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ALTERAÇÕES GENÉTICAS COMUNS NA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL E DOENÇAS METABÓLICAS: REVISÃO SISTEMÁTICA

2023; Faculdade Novo Milênio; Volume: 16; Issue: 9 Linguagem: Português

10.54751/revistafoco.v16n9-130

1981-223X

Natan Augusto de Almeida Santana, Ana Luiza Machado Ribeiro Pimentel, Lara Labre Cavalcante, Maria Eduarda Carneiro Rizzatti, Pedro Afonso Marques Gonçalves, Milena Morais Vilela, Gregor Moraes Landim, Victor Hugo Oliveira Moraes,

Genomic variations and chromosomal abnormalities

INTRODUÇÃO: Este artigo aborda algumas síndromes genéticas associadas à deficiência intelectual e distúrbios metabólicos: a Síndrome de Down, a mucopolissacaridose tipo II e a Síndrome de Prader-Willi. Na Síndrome de Down, a presença de uma cópia extra do cromossomo 21 resulta em deficiência intelectual e potenciais alterações metabólicas, como diabetes mellitus tipo 2 e dislipidemias. Na mucopolissacaridose tipo II, a deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase causa acúmulo de glicosaminoglicanos, levando a problemas metabólicos e deficiência intelectual. Já na Síndrome de Prader-Willi, alterações no cromossomo 15 resultam em hiperfagia progressiva e obesidade, além de deficiência intelectual. A compreensão dessas interações complexas é fundamental para o diagnóstico precoce e o desenvolvimento de abordagens terapêuticas mais eficazes. Estudos recentes também apontam para possíveis correlações entre a Síndrome Cri du Chat, a deficiência intelectual e distúrbios metabólicos, fornecendo insights valiosos para abordagens de tratamento mais personalizadas e abrangentes. OBJETIVOS: Identificar as relações genéticas entre doenças metabólicas e o desenvolvimento de deficiência intelectual. MÉTODOS: Revisão sistemática da literatura, na PubMed, com os descritores “genetics AND intelectual disability AND metabolic disease” e os filtros “full text, 5 years e humans”. Foram incluídos 15 artigos e excluídos 6, por não tratarem da temática. RESULTADOS: Deficiência intelectual associada a distúrbios metabólicos é um desafio clínico complexo, especialmente em doenças genéticas raras. Pesquisas na Síndrome de Down (SD) mostram melhorias com a administração de hormônio da tireoide e ácido folínico, resultando em avanços cognitivos e metabólicos em crianças. Exercícios físicos estruturados em adultos com SD também demonstraram melhorias cognitivas e metabólicas. Na Síndrome de Prader-Willi (SPW), o tratamento com AZP-531 reduziu a hiperfagia e melhorou o controle do apetite, apresentando impacto positivo no metabolismo. A MPS II (Síndrome de Hunter) investigou o tratamento intratecal com idursulfase, evidenciando melhorias nas habilidades motoras e pulmonares, mas resultados limitados na deficiência intelectual. Abordagens inovadoras, como a enzima iduronato-2-sulfatase conjugada a um anticorpo, mostraram promessa. Estudos da Síndrome Cri du Chat destacam distúrbios metabólicos associados à deficiência intelectual, fornecendo pistas para futuras terapias. Na Deficiência do transportador monocarboxilato 8, o análogo Triac apresentou melhorias clínicas e metabólicas. Essas pesquisas apontam para a importância de abordagens personalizadas e integrativas no tratamento, proporcionando esperança para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. No entanto, mais estudos são necessários para entender os mecanismos subjacentes e estabelecer protocolos específicos, visando avançar na medicina personalizada e direcionada para essas condições raras. CONCLUSÃO: Este artigo apresentou uma análise abrangente de doenças genéticas que causam deficiência intelectual associada a distúrbios metabólicos. Estudos clínicos investigaram intervenções terapêuticas em síndromes como a Síndrome de Down, Síndrome de Prader-Willi, Mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter), Síndrome Cri du Chat e Deficiência do transportador monocarboxilato 8. Para a Síndrome de Down, a administração de hormônio da tireoide e ácido folínico resultou em melhorias cognitivas e metabólicas em crianças. O análogo AZP-531 mostrou-se promissor no tratamento da Síndrome de Prader-Willi, reduzindo a hiperfagia e melhorando o controle do apetite. A suplementação com Bifidobacterium animalis Subsp. lactis (BPL1) também trouxe benefícios. A administração intratecal de idursulfase na Mucopolissacaridose II melhorou habilidades motoras e pulmonares. Já a Síndrome Cri du Chat revelou alterações metabólicas cerebrais associadas a sintomas clínicos. Essas pesquisas fornecem avanços importantes, mas são necessárias mais investigações para otimizar as abordagens terapêuticas personalizadas para essas condições genéticas raras.