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Osteogênese imperfeita – uma revisão literária

2023; Servicios Academicos Intercontinentales; Volume: 16; Issue: 9 Linguagem: Português

10.55905/revconv.16n.9-288

1988-7833

Thalita Sargi Montedor, Leonardo de Sá Carvalho Ortegal, Miguel Pereira Goulart Neto, Beatriz Menegotto Tostes, Júlia Coradini Virgili, Pâmela Martins Bueno, Vinícius Guedes Lima Bahia, Jessyane Rodrigues Lobo, Lígia Beatriz da Guarda Santos, Rullya Marson de Melo Oliveira,

Bone and Dental Protein Studies

A osteogênese imperfeita é uma patologia rara, ocasionada por um distúrbio genético do tecido conjuntivo caracterizado por fragilidade óssea. As características da doença variam entre pessoas, mesmo sendo o mesmo tipo de OI na mesma família. São relatadas manifestações fenotípicas em vários órgãos, como anormalidades nos sistemas cardiovascular e pulmonar, fragilidade da pele, fraqueza muscular, formato do rosto triangular, esclera azulada, dentinogênese imperfeita, aumento da flexibilidade, sudorese aumentada, hipotonia muscular, desvios na coluna e baixa estatura — escoliose, fraturas de repetição, aumento da frouxidão ligamentar, deformidade basilar do crânio. Foi realizada uma revisão bibliográfica de acordo com artigos sobre a temática, a fim de explanar conhecimento e construir uma base literária dos tópicos mais relevantes acerca da osteogênese imperfeita. As bases de dados utilizadas foram a SciELO, Pubmed, LILACS, e Google Acadêmico. Foram destacados 24 artigos na língua portuguesa e inglesa, entre os anos de 1992 a 2021. Dentre os fatores genéticos relacionados à osteogênese imperfeita, 90% dos casos resultam-se de mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, de herança autossômica dominante e os 10% restantes resultam de mutações recessivas em nove genes conhecidos até o momento, ou de genes ainda desconhecidos. De acordo com as análises genéticas sabe-se que os tipos I a IV resultam de mutações dominantes nos genes COL1A1 e COL1A2, por outro lado, os demais tipos estão relacionados com a herança autossômica recessiva, a qual está associada a um defeito molecular. O manejo terapêutico do paciente com osteogênese imperfeita será de acordo com a sua idade, o tipo de OI e severidade do quadro. Pacientes que apresentam quadros leves apenas precisam ser monitorados quanto a possíveis complicações, enquanto pacientes mais graves precisam de um tratamento multidisciplinar. A reabilitação é um componente crucial para os pacientes com OI e suas intervenções são mais benéficas na infância. Além disso, é útil como suporte para tratamentos farmacológicos de fortalecimento ósseos.