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Doença de Adrenoleucodistrofia: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

2023; Brazilian Journal of Development; Volume: 6; Issue: 5 Linguagem: Português

10.34119/bjhrv6n5-225

2595-6825

Ludmilla Rebeca Cruz Antunes, Amanda Naves Nunes, Henrique Oliveira Silva, Hendrio Freitas de Souza Costa, Monise Amélia Martins de Oliveira Alencar, Aline Bezerra Vargas, Henrique Santos Braz, Clara Ferreira Claudino Chiaradia, Camylla Borba De Sousa, Luiz Miguel Carvalho Ribeiro, João Pedro Valim Rosa, Millena Fernandes de Souza Costa e Silva, Thaís Monção Nicolau, Mariana Caldeira de Souza, Victoria Campos Giongo, L Quaranta, Letícia Longue Corrêa,

Mitochondrial Function and Pathology

Introdução: Doença genética, rara, hereditária, a Adrenoleucodistrofia apresenta-se com característica degenerativa e incurável. A doença afeta diretamente o não desenvolvimento das glândulas adrenais/ supra renais e da substância branca do cérebro pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa nesses sítios. Apresentação do Caso: Menino de 7 anos, sem histórico médico relevante, foi encaminhado ao Departamento de Neurologia devido a mudanças comportamentais observadas nos últimos 4 meses e resultados atípicos em uma tomografia craniana recente. Há aproximadamente 7 meses, notou-se perda de peso e episódios de compulsão alimentar voltada para alimentos ricos em sódio. A criança também exibiu diversos momentos de instabilidade emocional, alternando entre irritabilidade e apatia, sem razões aparentes. Na semana passada, ocorreu um evento de hipotensão ortostática na escola, e, há 2 dias, sofreu uma convulsão tônico-clônica generalizada. Discussão: Diante de sinais e sintomas psiquiátricos, disfunção cognitiva, além de anormalidades na mobilidade e alterações em exame de imagem deve-se sempre descartar leucodistrofias. Dentre as leucodistrofias temos a adrenoleucodistrofia (ALD), ligada ao cromossomo X. Apesar da adrenoleucodistrofia ser muito mais frequente na infância, sabe-se atualmente que a ALD pode se desenvolver em diferentes faixas etárias e ter ampla heterogenicidade. Dentre os achados neurológicos de início na vida adulta, os sinais de deficiência em neurônio motor superior, incontinência urinária, disfunção cerebelar, alteração visual e de fala, convulsões e neuropatia periférica são demonstrados. Conclusão: Atualmente, não há nenhuma comprovação sobre prevenção ou terapia curativa para ALD em pacientes portadores. Além de um aconselhamento genético para todas as famílias susceptíveis, o suporte clínico para os pacientes é fundamental. A ampla variabilidade clínica que a ALD apresenta deve levar os pesquisadores a desenvolver pesquisas, estudos sistemáticos multicêntricos para melhor definir os aspectos clínicos da doença.