Doença de Niemann-Pick: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
2023; Brazilian Journal of Development; Volume: 6; Issue: 5 Linguagem: Português
10.34119/bjhrv6n5-242
ISSN2595-6825
AutoresFlávia de Almeida Valadares, Eliza Noêmia Alves Koch, Murilo Pires Ferreira Da Silva, Pablo Vinícius Silvino Vasconcelos, Bruna Luiza Caldeira Tosta, Kamila Marcelino Da Fonseca, Cláudio Silva Santos, Thaís Fernandes Theophilo de Almeida Rodrigues, Gabriela Alves Luz, Eduarda Zeuri, Sebastiana Julia Souza Brandao, Lara Oliveira Soares, Andressa Mendes Borelli,
Tópico(s)Rural and Ethnic Education
ResumoIntrodução: A doença de Niemann-Pick é uma enzimopatia autossômica recessiva rara, o qual ocorre uma deficiência da atividade da enzima esfingomielinase ácida que se encontra em células lipossômicas, resultando em um defeito da degradação da esfingomielina em ceramida - produto que compõe a bicamada lipídica das células. Dessa forma, gera acúmulo e depósito de esfingomielina principalmente no fígado, baço, cérebro, medula óssea e pulmões, podendo causar hepatoesplenomegalia, doenças pulmonares/neurológicas e citopenias. Apresentação do caso: Paciente masculino, 16 anos, procura atendimento em posto de saúde, acompanhado da mãe, devido a queda do desempenho escolar no último ano. Conforme avaliação escolar, paciente apresenta prejuízo cognitivo gradual, além de disartria. Discussão: A doença do relato é rara, podendo ocorrer em ambos os sexos, com incidência e apresentação clínica variando de acordo com cada subtipo da patologia. Devido seu acometimento multissistêmico, sua apresentação clínica pode ser inespecífica e dificultar seu diagnóstico. Conclusão: Assinala-se que este trabalho visa difundir conhecimento sobre essa patologia rara, mostrando a importância do seu reconhecimento ainda na infância para que o diagnóstico seja realizado o mais precoce possível, trazendo melhor sobrevida para os acometidos.
Referência(s)