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Síndrome de Fanconi-Bickel: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica

2023; Brazilian Journal of Development; Volume: 6; Issue: 5 Linguagem: Português

10.34119/bjhrv6n5-262

2595-6825

Amanda Teixeira Duque De Oliveira, Cayo Rodovalho Nascimento, Luísa Correia De Aguiar, Laís Corrêa Marques, Suzana Guareschi, Luiza Fernandes Garcia, Beatriz Vinhaes Dos Reis, Luciana Ruivo Dantas, Bruno Wernersbach Lima E Souza, Laura de Lima Cabral, Maria Carolina Jacob De Paula, Ítalo Rezende Franco, Vitória de Sousa Gomes, Luenny Xavier De Castro, Brenda da Silveira Santos, Eduarda Andrea Pessuto Gonçalves,

Pharmacological Effects and Toxicity Studies

Introdução: A síndrome de Fanconi-Bickel está associada à insuficiência renal tubular proximal. O principal mecanismo patogênico consiste em múltiplos defeitos de reabsorção, que podem causar, entre outras manifestações, glicosúria, fosfatúria, aminoacidúria generalizada, perda de bicarbonato e raquitismo. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, com 4 anos de idade, admitido devido a um quadro de dor abdominal. Na admissão consta relato de astenia e náuseas e vômitos intensos nos últimos dias. Discussão: A síndrome de Fanconi acomete crianças e adultos e pode ser de caráter hereditário ou adquirido. Entre as causas hereditárias encontram-se a Cistinose, Doença de Wilson, Síndrome de Lowe, intolerância hereditária à frutose e Doença de Dent. Medicações como antiretrovirais, quimioterápicos (cisplatina), imunossupressores (azatioprina) e antibióticos (gentamicina), fazem parte das formas adquiridas O diagnóstico desta patologia é estabelecido através do conjunto de achados clínicos, resultados laboratoriais e realização de biópsia hepática. A confirmação da doença é estabelecida pelo sequenciamento genético do DNA, por meio de técnicas pouco disponíveis. Não existe terapêutica específica para esta patologia, o seu tratamento é sintomático e visa compensar as perdas de água, eletrólitos, fosfato, bicarbonato, suporte nutricional, A administração de vitamina D com fosfato é útil para o tratamento de raquitismo. Conclusão: As múltiplas apresentações e causas da Síndrome de Fanconi-Bickel são um desafio médico. Trata-se de uma patologia cuja diagnóstico precoce é crucial para o manejo e prognóstico do paciente, dado a sua raridade e implicações.