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Síndrome de Bartter: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

2023; Brazilian Journal of Development; Volume: 6; Issue: 5 Linguagem: Português

10.34119/bjhrv6n5-238

2595-6825

Luísa Ribeiro Peixoto Henriques, Priscila Hughes Sento-Sé Santa Ritta Dalcom, Adilon Cardoso Sanchez, Natália Silva Nascimento, Eloá Silva Mota, Fernanda Nardocci, Isadora Faria Silva, Beatriz Geraldo Moitinho, Gabriela Campos Fernandes, Patrícia Amorim Coelho, Marwan Elias Youssef, Maria Gabriela Teixeira Valentini, Taísa Mesquita Tartuce, L.P. Castro,

Neonatal Health and Biochemistry

Introdução: Síndrome de Bartter é uma rara desordem renal hereditária que afeta aproximadamente um em um milhão. Causada pela falha na reabsorção de sódio no ramo espesso ascendente da alça de Henle, tal síndrome resulta em importante perda de sal, hipocalemia, alcalose metabólica hipoclorêmica e normotensão, apesar do hiperaldosteronismo hiperreninêmico. A maioria dos casos se apresenta durante o pré natal ou em neonatos, mas dependendo da gravidade, o quadro de alguns pacientes pode permanecer sem reconhecimento até a adolescência. A falha em seu diagnóstico precoce leva a consequências importantes a longo prazo, tais como limitações do crescimento, doença renal crônica e nefrocalcinose. Apresentação do caso: Um jovem de 21 anos, proveniente do estado de Goiás, estudante universitário, buscou atendimento médico em um centro de saúde primário para um reencaminhamento oftalmológico. Ele relatou ter sido diagnosticado com baixa acuidade visual por seu pediatra aos 4 anos de idade, momento em que começou a usar óculos. Contudo, ele continuou enfrentando declínio na visão e enfrentou desafios acadêmicos crescentes ao longo dos anos. O paciente enfatizou que tinha particular dificuldade em ler durante períodos de baixa luminosidade. Discussão: A terapêutica inicial consistiu na reposição de potássio e administração de indometacina e espironolactona, respeitando os dois pilares principais do tratamento da Síndrome de Bartter: reestabelecimento do equilíbrio hidroeletrolítico e controle das prostaglandinas. Houve boa tolerância ao tratamento, com retomada gradual da homeostase. Conclusão: O desconhecimento da Síndrome de Bartter leva ao subdiagnóstico e tratamento inadequado dos pacientes, ocasionando desidratação e alterações hidroeletrolíticas graves. O incorreto manejo dos casos pode levar a consequências irreversíveis como insuficiência renal, déficits no neurodesenvolvimento e, até mesmo, morte. O conhecimento de seu curso natural, tratamento e complicações a longo prazo revelam-se essenciais, uma vez que influenciam diretamente na sobrevida e na qualidade de vida destes pacientes.