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Síndrome de Ellis-Van Creveld: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica

2023; Brazilian Journal of Development; Volume: 6; Issue: 5 Linguagem: Português

10.34119/bjhrv6n5-261

2595-6825

Bruno Wernersbach Lima E Souza, Laura de Lima Cabral, Maria Carolina Jacob De Paula, Ítalo Rezende Franco, Vitória de Sousa Gomes, Luenny Xavier De Castro, Brenda da Silveira Santos, Eduarda Andrea Pessuto Gonçalves, Amanda Teixeira Duque De Oliveira, Cayo Rodovalho Nascimento, Luísa Correia De Aguiar, Laís Corrêa Marques, Suzana Guareschi, Luiza Fernandes Garcia, Beatriz Vinhaes Dos Reis, Luciana Ruivo Dantas,

Hedgehog Signaling Pathway Studies

Introdução: A Displasia Condroectodérmica ou síndrome de Ellis-van Creveld (EVC) é uma doença genética rara com caráter autossômico recessivo descrita primeiramente em 1940 pelos autores Ellis e Van Creveld. Apesar dos números relatados na literatura não ultrapassarem os 200 casos, esta síndrome acomete cerca de 7 em cada 1.000.000 de pessoas. Apresentação do Caso: Paciente do gênero feminino, 5 anos de idade, foi atendida no ambulatório pediatria. Paciente já possuía o diagnóstico Síndrome de Ellis-Van Creveld. A principal queixa da mãe eram os dedos extras em ambas as mãos e a baixa estatura. Discussão: Na EVC, estão presentes algumas alterações, como polidactilia, defeitos cardíacos, defeitos em unhas, cabelos, dentes e ainda encurtamento de membros. As anomalias cardíacas se apresentam por volta de 50% a 60% dos casos e é um dos principais responsáveis pela morbimortalidade destes pacientes. Por ser uma patologia multidisciplinar, envolvendo diversas especialidades, desde a cardiologia até o cirurgião-dentista, o manejo integral é de suma importância para a sobrevida e qualidade de vida do paciente. Conclusão: Essa displasia gera um impacto tanto social, psicológico e estético, quanto na funcionalidade do indivíduo, devendo ser abordada com interdisciplinaridade, práticas baseadas em evidências e acompanhada de maneira global.