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Síndrome de Kabuki: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

2023; Brazilian Journal of Development; Volume: 6; Issue: 5 Linguagem: Português

10.34119/bjhrv6n5-246

2595-6825

Bárbara Carol Soares de França, Marco Antonio Ferrazza Sperotto, Andressa Assis Machado, Isabela Pires De Oliveira, Ana Luiza Reis Santos, Jordanne Lopes Cordeiro, Paula Freitas Monteiro Barreto, Ana Carolina Baccaro Lunardi, Mariane Belmonte Buffalo, Nayan Reche, Marilia de Miranda Borges, Nathália Leão Vieira, Larissa Pereira Neves,

Genomics and Rare Diseases

Introdução: A Síndrome de Kabuki, também conhecida como Síndrome de Niikawa-Kuroki, é uma doença genética rara e complexa, caracterizada por uma combinação única de características faciais distintivas, atraso no desenvolvimento, anormalidades ósseas e outras manifestações clínicas variáveis. Descrita pela primeira vez em 1981 pelos geneticistas japoneses Niikawa e Kuroki, a síndrome recebeu esse nome devido à semelhança da aparência facial dos pacientes com a maquiagem usada em uma forma de teatro japonês chamada Kabuki Apresentação do Caso: Um paciente do sexo masculino, com 8 anos de idade e proveniente do estado de Goiás, foi encaminhado ao ambulatório de genética médica devido a atraso no desenvolvimento e características faciais atípicas. Na sua história médica pregressa, ele nasceu a termo por parto vaginal espontâneo, com um peso de nascimento de 3,2 kg. No entanto, apresentou um notável atraso no desenvolvimento, incluindo atraso na fala e nos marcos motores. Professores também relataram dificuldades de aprendizado na escola. Discussão: As principais características faciais da Síndrome de Kabuki incluem olhos amplamente espaçados, arqueamento das sobrancelhas, fissuras palpebrais para cima, orelhas proeminentes e lábio superior fino. Além disso, os pacientes podem apresentar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia muscular, dificuldades de aprendizagem e comprometimento intelectual variável. Anormalidades esqueléticas, fenda palatina, problemas cardíacos, renais e auditivos também podem ser observados em alguns casos. A síndrome é causada por mutações nos genes KMT2D (também conhecido como MLL2) e KDM6A, que desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário. O diagnóstico é baseado nas características clínicas e pode ser confirmado por meio de testes genéticos. Conclusão: Não há cura para a Síndrome de Kabuki, e o tratamento é sintomático, visando o manejo das manifestações clínicas específicas de cada paciente. A abordagem de tratamento é multidisciplinar, envolvendo acompanhamento médico regular, terapias de reabilitação e suporte educacional.