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Síndrome de Griscelli: relato de um caso pediátrico com desenvolvimento atípico e abordagem terapêutica e revisão da literatura

2023; Brazilian Journal of Development; Volume: 6; Issue: 5 Linguagem: Português

10.34119/bjhrv6n5-265

2595-6825

Michaella Vitoria Sandes Bezerra Dos Santos, Valéria Luíza Clemens Borges, Cinthya Tamie Passos Miura, Ana Karolina Gomes, Letícia Boselli Cassalho Romano, Geovana Passos Brito, Camilla Maronezi, Gustavo Marques Miranda, Caroline Meneses Dourado, Beatriz Curado Damasceno, Anna Elisa Braz Vieira Soares, Yara Silva Lopes, Izadora Cabral Fonsêca Batista, Jéssica de Medeiros Carpaneda, Maria Clara Ribeiro Figueiredo,

Autoimmune and Inflammatory Disorders Research

Introdução: A síndrome de Griscelli é uma doença autossômica recessiva ligada ao cromossomo 15q21, expressa pelo albinismo parcial a doença evolui com imunodeficiência resultando em alta taxa de mortalidade . A doença está associada a um defeito no transporte de melanossomos, levando à presença de grânulos de pigmento na haste capilar e conferindo uma cor prateada aos cabelos. Apresentação de caso: Paciente com 14 meses de vida, previamente hígida, nascida de parto vaginal e sem complicações durante a gestação. Não houve alterações significativas, porém, à medida que a criança cresceu, observou-se atraso no desenvolvimento psicomotor e abriu o quadro com crises convulsivas, sendo realizado ampla investigação e fechado critérios para síndrome de Griscelli. Não havia história de nenhum parente acometido por apresentação clínica. Discussão: Descrita em 3 tipos:Tipo 1 manifesta-se com hipomelanose e déficit neurológico psicomotor.Tipo 2 manifesta-se como hipomelanose e deterioração imunológica grave, podendo levar a síndrome hemofagocítica. A tipo 3 apresenta apenas manifestações cutâneas ,limitado a hipopigmentação Em 1978, Griscelli et al descreveu uma síndrome associada ao albinismo parcial e imunodeficiência em pacientes com cabelo prateado e infecções recorrentes. A determinação do diagnóstico ocorre por meio da observação de sinais clínicos, análise de descobertas microscópicas e avaliação de evidências laboratoriais. Conclusão: O diagnóstico e o prognóstico diferem de acordo com o tipo da doença ,sendo o diagnóstico genético fundamental para poder estabelecer um prognóstico e tratamento adequado.