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Síndrome de Ellis Van-Creveld: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

2023; Brazilian Journal of Development; Volume: 6; Issue: 5 Linguagem: Português

10.34119/bjhrv6n5-210

2595-6825

Grécia Silva Melo, Paula Gabriella Pereira Brandão, Millena de Freitas Ribeiro, Felipe Mauri Do Prado, Mabel Maria Sousa Figueirêdo, Michelle Guimarães De Lima, Carolina Outeiral Taveira, Maria Carolina Ribeiro Martins, Francisco Eliezer Curado Sobrinho, Helena Mendes Cunha, Rodrigo Franco de Carvalho Costa, Amanda Ferraz Garcia, Victor Abdalla Hajel, Gustavo Sousa Siqueira, Daniela Mayumi Saad,

Genetic Syndromes and Imprinting

Introdução: A síndrome de Ellis-Van Creveld ou Displasia Condroectodérmica é uma síndrome autossômica recessiva, extremamente rara descrita em 1940 pelos doutores Richard Ellis e Simon van Creveld. Atualmente o número de casos relatados na literatura mundial não chega a 200. A síndrome tem uma prevalência menor que 0,1 por milhão de nascimentos, afetando com maior freqüência o povo Amish, da cidade de Lancaster, no Estado da Pensilvânia, Estados Unidos. Apresentação do Caso: A paciente JMS, com 2 anos de idade, foi atendida no ambulatório de puericultura no estado de Goiás para uma consulta de rotina de acompanhamento. Ela é do sexo feminino e pertence à etnia branca. A principal razão da consulta foi a suspeita de nanismo. A paciente demonstrou um desenvolvimento neuropsicomotor adequado e dentro dos parâmetros esperados para sua faixa etária. Sua movimentação dos membros superiores não apresentava alterações, e sua capacidade de locomoção estava dentro dos padrões normais. A paciente possui um histórico de prematuridade, tendo nascido com 35 semanas e 2 dias de gestação. No nascimento, foram observadas características como dentição displásica e a presença de um sopro cardíaco. No entanto, os demais sistemas do corpo não apresentaram anomalias significativas. Discussão: É uma displasia genética autossômica recessiva causada por mutações no gene 4p16 e está associada à consanguinidade. A patologia se manifesta pela tétrade caracterizada por polidactilia, condrodisplasia, defeitos congênitos cardíacos e por displasia ectodérmica, que afetam os cabelos, os dentes e as unhas. A síndrome pode causar anormalidades em outros sistemas, sendo eles, o renal, pulmonar, hepático, pancreático e o sistema nervoso central. Outras alterações vistas são a estenose pulmonar, o nanismo desproporcional com membros curtos (acromesomelia) e os joelhos em valgo. O EVC and EVC2 são os genes que estão presentes na maioria dos casos relatados, sendo associados com 14 deleções nestes genes. Conclusão: O tratamento da patologia consiste no tratamento cirúrgico para a correção da malformação cardíaca, presente em 50 % dos casos. Ademais, envolve o tratamento ortopédico que consiste em acompanhar o paciente e corrigir as deformidades ósseas encontradas, principalmente a polidactilia. Nesse cenário, ao se tratar de manifestações clínicas orais, faz-se o seguimento com o cirurgião- dentista. Em se tratando do prognóstico da síndrome depende-se do grau de acometimento cardiorrespiratório do paciente em questão, que é o principal responsável pelas mortes nessa doença.