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Síndrome de Liddle: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

2023; Brazilian Journal of Development; Volume: 6; Issue: 5 Linguagem: Português

10.34119/bjhrv6n5-208

2595-6825

Ana Karoline Gomides De Oliveira, Tayla Figueiredo Lacerda, Lucas Escarião Tomasi, Morgana Soares Borges, Mariane Menezes Souza, Letícia Vieira Maia, Bianca Rocha Santos, Beatriz Barreto Santos, Nathalia Souza Silva, Lucas Alexandre Soares Jeronimo, Larissa Danielle Reis Rocha, Leandra Lima Xavier, Eliseu Pinheiro De Araújo, Giovanna Stati Batista Do Prado,

Renal and related cancers

Introdução: A Síndrome de Liddle é uma doença renal hereditária, autossômica dominante, caracterizada pela tríade de hipertensão arterial, hipocalemia e alcalose metabólica (SIMÕES E SILVA et al., 2002). Pacientes que apresentam hipertensão arterial de difícil controle e histórico familiar de hipertensão com início em idade jovem, deve-se sempre levantar a possibilidade da existência dessa patologia. O diagnóstico presuntivo pode ser alcançado levando em consideração o quadro clínico, bem como a realização de exames complementares, como nível de sódio urinário, níveis plasmáticos de renina e aldosterona e a definição envolve a realização de testes genéticos. Apresentação do caso: Um menino de 13 anos, natural de Goiânia, Goiás, foi levado ao Hospital Pediátrico com queixas de mialgia, fraqueza muscular e palpitações ocasionais. Sua mãe relatou que o paciente nasceu prematuramente com apenas 6 meses e meio de gestação devido a um descolamento de placenta e tem enfrentado um atraso no desenvolvimento físico. Além disso, já houve episódios anteriores de pressão alta, mas sem um diagnóstico conclusivo até então, o que levou a várias internações hospitalares. Discussão: A Síndrome de Liddle ocorre em vigência de mutações nos canais de sódio epitelial (ENaC) do ducto coletor (CANESSA et al., 1994), especificamente nas subunidades beta ou gama, sendo de herança autossômica, relacionadas ao cromossomo 16 (PALMER; ALPERN, 1998) (CUI et al., 2017). Em vista disso, há um aumento significante na reabsorção de sódio, com expansão do volume extracelular, resultando em perda de potássio e diminuição da aldosterona, por inibição da secreção de renina, o que mimetiza o observado nos pacientes portadores de hiperaldosteronismo, seu principal diagnóstico diferencial. O tratamento é realizado por meio de diuréticos poupadores de potássio, como amilorida e o triantereno, sendo não recomendado o uso de espironolactona, visto que a patogênese da doença não está relacionada com antagonismo da aldosterona (ENSLOW; STOCKAND; BERMAN, 2019). Conclusão: Assim, embora rara, a identificação da Síndrome de Liddle é de extrema importância e deve ser feita o quanto antes, visto que o diagnóstico tardio está amplamente relacionado com complicações crônicas de alta morbimortalidade, do sistema renal, cardiovascular e do crescimento.