Portal de Periódicos da CAPES

Síndrome de Von Hippel-Lindau: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

2023; Brazilian Journal of Development; Volume: 6; Issue: 5 Linguagem: Português

10.34119/bjhrv6n5-184

2595-6825

Míriam Bolsoni de Carvalho Macedo, Diovanna Lima Silva, Victória Gonçalves Rodrigues Condé, Carla Manoela Muca E Andrade, Jaqueline Maria de Azevedo Chagas, Paulo Bassi Martini, Victor Carpena Schuch, Caroline Rodrigues De Morais, Arthur Franzão Gonçalves, Isadora Carolina Calaça De Lima, Marcia Simioli Furlan Prestes Martins,

Cancer, Hypoxia, and Metabolism

Introdução: A doença de Von Hippel-Lindau é uma síndrome rara de neoplasias múltiplas com herança autossômica dominante associada à mutação do gene VHL, um gene supressor tumoral. As manifestações mais comumente apresentadas são: hemangioblastomas de cerebelo e angioma de retina, seguidas do hipernefroma. Apresentação do caso: Paciente masculino, 45 anos, admitido no Pronto Socorro com queixa de cefaleia intensa e persistente, redução da acuidade visual à direita, vertigem e hematúria há cerca de um ano. Foi encaminhado para investigação da síndrome de Von Hippel-Lindau. Discussão: Por apresentar quadro clínico variável, deve prosseguir com investigação detalhada. O diagnóstico deve ser feito através de critérios clínicos e/ou testes genéticos. Sendo importante seu acompanhamento, visto que a expectativa média de vida é de 49 anos. Conclusão: A detecção precoce é fundamental para seguimento das lesões e tratamento adequado. A fim de prevenir complicações graves e melhorar o prognóstico do paciente.