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Síndrome de Stickler: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

2023; Brazilian Journal of Development; Volume: 6; Issue: 5 Linguagem: Português

10.34119/bjhrv6n5-179

2595-6825

Nathalia Martins Ramos, Beatriz Figueiredo Silva, Rafael de Almeida Miguez, Sâmia Cauhy Moraes Soares, Melissa Martins Gontijo Aires, Mariana Milhomem Franco Junqueira, Bárbara Rezende Teixeira, Giovana Castro de Paula Costa, Priscila Hughes Sento-Sé Santa Ritta Dalcom, Isabela Boulhosa Tavares, Ana Flávia Biasin Oedmann, Carolina Mendes De Paula, Beatriz Carvalho Da Silva, Carolina Rotatori Leal,

Craniofacial Disorders and Treatments

Introdução: A Síndrome de Sticlker é uma doença proveniente de uma variação genética autossômica dominante, na qual pode se manifestar com alterações oculares, auditivas, musculoesqueléticas, orofaciais, dentre outras; sendo uma das principais o descolamento de retina. Apresentação do Caso: Paciente L.J.S, com 40 dias de vida e de sexo masculino, foi levado pelos pais para uma consulta de rotina no serviço de Estratégia de Saúde da Família no interior do estado de Goiás. O exame físico revelou várias anomalias, incluindo uma fissura palatina, pregas epicânticas, mandíbula pouco desenvolvida, feições faciais achatadas e articulações excessivamente flexíveis. Além disso, o cartão de saúde infantil mostrava que havia uma irregularidade no teste do reflexo vermelho. Com base nestas observações, o paciente foi encaminhado para uma avaliação oftalmológica especializada, onde foi realizado um teste genético. Discussão: Seu diagnóstico consiste em pontuação de cinco ou mais pontos dentre características clínicas, histórico familiar e alterações moleculares. O método diagnóstico mais preciso decorre do estudo no sequenciamento genético, evidenciando mutações particulares em estruturas do colágeno. Esta síndrome é classificada em três tipos, sendo elas: Tipo I (mutação no gene COL2A1); tipo II (mutação no gene COL11A1); tipo III (mutação no gene COL11A2), cada um manifesta clinicamente com particularidades.Os traços genealógicos se faz presente na hereditariedade, por isso a importância no rastreio familiar. Conclusão: A fim de minimizar danos e complicações, é imprescindível o diagnóstico precoce da síndrome de Stickler, já na infância, pois é quando a doença se desenvolve e gera danos muitas vezes irreversíveis, tendendo a se estabilizar na vida adulta.