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Síndrome de Usher: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

2023; Brazilian Journal of Development; Volume: 6; Issue: 5 Linguagem: Português

10.34119/bjhrv6n5-183

2595-6825

Paulo Bassi Martini, Victor Carpena Schuch, Caroline Rodrigues De Morais, Arthur Franzão Gonçalves, Isadora Carolina Calaça De Lima, Míriam Bolsoni de Carvalho Macedo, Diovanna Lima Silva, Victória Gonçalves Rodrigues Condé, Carla Manoela Muca e Andrade, Jaqueline Maria de Azevedo Chagas, Marcia Simioli Furlan Prestes Martins,

Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics

Introdução: A Síndrome de Usher é uma condição genética recessiva autossômica que se caracteriza pela presença simultânea de retinose pigmentar (RP) e perda auditiva neurossensorial congênita em diferentes graus. Os principais sintomas visuais incluem cegueira noturna e perda do campo visual periférico, que se manifestam inicialmente. Esses sintomas são resultados da degeneração progressiva da retina, afetando a função dos fotorreceptores e levando a dificuldades visuais. Apresentação do caso: Paciente de 34 anos, do sexo feminino, originária do estado de Goiás, foi admitida no serviço médico queixando-se de deterioração visual agravada ao longo da última década. Nos meses recentes, ela observou um declínio acentuado na visão noturna e na percepção de cores, além de uma crescente desorientação espacial que afetou sua mobilidade e habilidade para localizar objetos. Como histórico médico, ela já utilizava óculos corretivos devido à baixa acuidade visual e também fazia uso de um aparelho auditivo devido a uma deficiência auditiva significativa. Discussão: Até o momento, onze genes relacionados à doença foram identificados, o que auxilia no diagnóstico preciso e na compreensão dos mecanismos subjacentes da síndrome. Há padrão de herança autossômica recessiva na síndrome, destacando a probabilidade de filhos afetados quando os pais são portadores do gene anormal. Além disso, a heterogeneidade genética da síndrome, sendo estas, dos tipos I, II e III da síndrome, que diferem em termos de perda de visão, surdez e resposta vestibular. O diagnóstico da síndrome pode ser desafiador baseado apenas nos sintomas clínicos, por isso é necessário realizar análises genéticas moleculares e exames complementares, como eletrorretinografia (ERG), tomografia de coerência óptica (OCT) e retinografia com autofluorescência. Ao analisar o caso descrito, foi observado o padrão clínico característico da Síndrome de Usher: um paciente jovem adulto com sintomas iniciais de RP associados à surdez neurossensorial e alterações na marcha. Conclusão: Muitos pacientes acabam interrompendo o tratamento devido às dificuldades de mobilidade e à pouca melhora observada com as terapias disponíveis. É fundamental ressaltar aos oftalmologistas a importância do diagnóstico da síndrome de Usher ao se depararem com casos de RP. É necessário estar ciente do seu padrão de herança autossômica recessiva e fornecer orientações ao paciente sobre as manifestações clínicas da doença. Além disso, é essencial enfatizar a importância do acompanhamento oftalmológico e otorrinolaringológico para um cuidado abrangente do paciente.