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Desafios e Aplicações dos Testes Genéticos na Cardiomiopatia Dilatada: Genótipo, Fenótipo e Implicações Clínicas

2023; Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC); Volume: 120; Issue: 10 Linguagem: Português

10.36660/abc.20230174

1678-4170

Silas Ramos Furquim, Bianca Domit Werner Linnenkamp, Natália Olivetti, Fernando Rabioglio Giugni, Layara Fernanda Vicente Pereira Lipari, Fernanda Almeida Andrade, José Eduardo Krieger,

Cardiovascular Effects of Exercise

Resumo Os testes genéticos para cardiomiopatia dilatada (CMD) apresentam uma positividade de até 40%, mas há uma grande heterogeneidade genética e outros desafios decorrentes de expressividade variável e penetrância incompleta. O heredograma é fundamental para diferenciar os casos de CMD esporádica e familiar, por meio da avaliação do histórico familiar. A CMD familiar apresenta um rendimento maior nos testes genéticos, mas a CMD esporádica não exclui a possibilidade de causa genética. Alguns genes têm fenótipos específicos, sendo o gene da [...]