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Síntomas gastrointestinales inespecíficos como forma de presentación de polineuropatía amiloidótica familiar PAF-TTR. Reporte de un caso

2023; Elsevier BV; Volume: 15; Issue: 4 Linguagem: Espanhol

10.1016/j.neuarg.2023.10.001

1853-1490

Esteban Leonardo Calabrese, German Victor Ramon Calabrese,

Parathyroid Disorders and Treatments

La polineuropatia amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), enfermedad autosómica dominante. generalmente se manifiesta con miocardiopatía y polineuropatía; sin embargo, síntomas gastrointestinales (GI) son frecuentes. Reportamos paciente con AF-TTR y síntomas GI de inicio. Hombre de 67 años, consulta por dolor neuropático urente. Antecedentes: diarrea alternando con constipación y pérdida de peso, diagnóstico intestino irritable. Examen físico: alteración pruebas sensibilidad frio-calor. Estudio de conducción nerviosa polineuropatía axonal sensoriomotora. Análisis gen transtiretina variante heterocigota p.Val50Met, diagnóstico PAF-TTR. La no especificidad de síntomas GI al inicio del cuadro son un desafío en la sospecha diagnóstica de esta entidad. Familial transthyretin amyloidotic polyneuropathy (FAP-TTR), an autosomal dominant disease. It generally manifests with cardiomyopathy and polyneuropathy, however, gastrointestinal (GI) symptoms are common. We report a patient with AF-TTR and initial GI symptoms. A 67-year-old man presented with burning neuropathic pain. History, diarrhea alternating with constipation and weight loss, diagnosis of irritable bowel. Physical examination alteration of hot-cold sensitivity tests. Sensorimotor axonal polyneuropathy nerve conduction study. Transthyretin gene analysis heterozygous variant p.Val50Met, PAF-TTR diagnosis. The non-specificity of GI symptoms at the onset of the condition is a challenge in the diagnostic suspicion of this entity.