Produção Nacional
ENTENDENDO A SÍNDROME PITT-HOPKINS
2024; Volume: 6; Issue: 1 Linguagem: Português
10.36557/2674-8169.2024v6n1p1956-1968
ISSN2674-8169
AutoresRenan Italo Rodrigues Dias, Ada Rhalinne Dias Arruda Silva Araújo, José de Moura Sampaio Neto, Deyse Wanessa de Oliveira Costa, Landsteiner dos Anjos Leite, Luciano Ribeiro Dantas, Robson Prazeres de Lemos Segundo, Sarah Leny Gomes madeiro Cruz, Saulo Barreto Martins de Melo, Thaynara Maria Honorato Muniz, João Pedro Mendonça Raphael Braz, Cleber Aparecido Medeiros da Silva,
Tópico(s)Genetics and Neurodevelopmental Disorders
ResumoA Síndrome Pitt-Hopkins é uma rara condição genética caracterizada por deficiência intelectual, problemas respiratórios, e padrões faciais distintivos. Foi identificada pela primeira vez em 1978 por Pitt e Hopkins. A síndrome é causada por mutações ou deleções no gene TCF4 localizado no cromossomo 18, e geralmente não é herdada, ocorrendo de forma esporádica. Uma característica proeminente da síndrome é a deficiência intelectual grave, muitas vezes acompanhada por atraso no desenvolvimento motor e na fala. As habilidades motoras finas podem ser afetadas, contribuindo para desafios na coordenação motora. A comunicação é frequentemente limitada, com alguns indivíduos desenvolvendo habilidades verbais mínimas. Padrões faciais distintivos também são observados, incluindo testa alta, nariz largo, boca larga com lábios espessos e fenda palatina ou arqueamento do palato. Além disso, muitos indivíduos com a síndrome Pitt-Hopkins apresentam hiperventilação e respiração ofegante, podendo ser acompanhados por episódios de hiperventilação seguidos por períodos de apneia. Problemas gastrointestinais, como constipação e refluxo, são comuns, assim como episódios de movimentos repetitivos das mãos, como bater palmas. Além disso, alguns pacientes podem manifestar comportamentos autoagressivos ou estereotipados. O diagnóstico da síndrome Pitt-Hopkins geralmente é confirmado por meio de testes genéticos que identificam mutações no gene TCF4. O manejo da síndrome envolve uma abordagem multidisciplinar, com intervenções focadas no suporte à comunicação, desenvolvimento motor, e tratamento de condições associadas. Embora a síndrome Pitt-Hopkins seja uma condição desafiadora, a compreensão aprofundada da genética subjacente tem facilitado o desenvolvimento de estratégias de manejo mais eficazes. A conscientização e o suporte contínuo a pacientes e suas famílias são essenciais para melhorar a qualidade de vida e enfrentar os desafios únicos associados a essa síndrome rara.
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