Produção Nacional
Manifestações clínicas da Síndrome de Turner: uma revisão de literatura
2024; Brazilian Journal of Development; Volume: 7; Issue: 2 Linguagem: Português
10.34119/bjhrv7n2-045
ISSN2595-6825
AutoresMarcelo Rodrigo de Aguiar do Nascimento, Talita Rampasio Faria, Anthony Felipe Morando Borges, Lucas Ruiz Macena Oliveira, Rosiley Berton Pacheco, Irinéia Paulina Baretta, Daniele Garcia de Almeida Silva, José Ricardo Skolmoviski da Silva,
Tópico(s)Silkworms and Sericulture Research
ResumoIntrodução: A Síndrome de Turner (ST), também conhecida como Síndrome de Ullrich-Turner, é um distúrbio genético descrito por Henry Turner em 1938, resultante de uma monossomia do cromossomo sexual. Este estudo revisa a literatura sobre a ST, abordando incidências, sintomas e manifestações associadas em pacientes do sexo feminino. Metodologia: A pesquisa realizou uma revisão de literatura utilizando fontes como Google AcadêmicoⓇ, SciELO e PubMed entre 1998 e 2023, abrangendo textos em português, espanhol e inglês. Descritores em saúde foram usados para seleção e avaliação dos textos. Discussão: A ST, causada por um cromossomo X anormal, tem uma incidência de 1/2.000 recém-nascidas do sexo feminino. O diagnóstico, baseado no cariótipo, varia de monossomia completa a mosaicismo, com uma heterogeneidade fenotípica que inclui atraso no desenvolvimento puberal e baixa estatura em até 100% dos pacientes. A síndrome está associada a comorbidades como alterações no desenvolvimento sexual, pescoço curto, risco de doenças autoimunes, defeitos morfológicos e tumores gonadais. Considerações Finais: A ST afeta aproximadamente 1 em cada 2.000 recém-nascidos do sexo feminino, apresentando uma variedade de manifestações clínicas. A baixa estatura é uma característica consistente, e o hipogonadismo primário é comum. O estudo destaca a importância do conhecimento profundo das manifestações clínicas para uma abordagem abrangente e personalizada no cuidado desses pacientes.
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