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Artigo Acesso aberto Produção Nacional
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CLINICAL MANIFESTATIONS AND TREATMENT OF HEREDITARY HEART DISEASES: A GENETIC ANALYSIS

2024; Arche Scientific and Editorial Consultancy; Volume: 10; Issue: 4 Linguagem: Português

10.51891/rease.v10i4.13525

ISSN

2675-3375

Autores

Eduarda Gomes Abrantes, Enzo Furletti Diniz, Gabriela Guy Duarte, Ana Carolina Melo Xavier de Brito, Isis Micaelly de Oliveira Morais,

Tópico(s)

Congenital heart defects research

Resumo

As doenças cardíacas hereditárias constituem um espectro de condições que afetam milhões e carregam um peso significativo para os indivíduos e sistemas de saúde. A genética desempenha um papel crucial na manifestação e progressão dessas doenças, e a compreensão das variantes genéticas envolvidas tem sido fundamental para o desenvolvimento de estratégias de tratamento personalizadas. Objetivo: A revisão sistemática visou analisar as manifestações clínicas e avaliar as abordagens terapêuticas para doenças cardíacas hereditárias, com ênfase na contribuição da genética para o diagnóstico e manejo dessas condições. Metodologia: A pesquisa foi conduzida conforme o checklist PRISMA, utilizando as bases de dados PubMed, Scielo e Web of Science. Descritores como "doenças cardíacas hereditárias", "genética", "manifestações clínicas", "tratamento" e "análise genética" foram empregados. Artigos dos últimos dez anos que incluíam estudos clínicos, revisões e relatórios de caso foram considerados. Critérios de inclusão abrangiam estudos com análise genética detalhada, enquanto estudos sem dados genéticos, artigos de opinião e publicações sem revisão por pares foram excluídos. Resultados: Foram selecionados 17 estudos. Os resultados destacaram a heterogeneidade das manifestações clínicas e a importância da análise genética para um diagnóstico preciso. Tratamentos personalizados baseados no perfil genético mostraram-se promissores na melhoria dos desfechos clínicos. Conclusão: Concluiu-se que a integração da genética na avaliação e tratamento de doenças cardíacas hereditárias é essencial. A pesquisa sublinhou a necessidade de abordagens personalizadas para otimizar o manejo clínico e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Referência(s)