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Talasemia falciforme beta cero y síndrome torácico agudo en paciente pediátrico: Reporte de caso

2024; Grupo de Pesquisa Metodologias em Ensino e Aprendizagem em Ciências; Volume: 13; Issue: 6 Linguagem: Espanhol

10.33448/rsd-v13i6.46016

2525-3409

Diego Fernando López Muñoz, Juan Esteban Grisales Domínguez, Nicolás Delgado Garcés, Valeria Llanos Posso, Camilo Arellano Genoy, Olga Patricia Ortiz Corrales,

Glycogen Storage Diseases and Myoclonus

El objetivo de este artículo es reportar el caso de un paciente masculino de 5 años de edad diagnosticado con Talasemia Falciforme Beta Cero. Enfermedad hereditaria que afecta la hemoglobina de los glóbulos rojos, causando la formación de hemoglobina S (drepanocítica) y talasemia. La presencia de "cero" indica la ausencia de hemoglobina normal en la sangre. Esta condición conduce a la deformación de los glóbulos rojos en forma de hoz, dificultando su circulación en vasos sanguíneos, generando complicaciones, entre ellas, el síndrome torácico agudo. Es posible reconocer esta enfermedad poco frecuente por su presentación clínica y con la ayuda del laboratorio. En el paciente se estableció diagnóstico con base en los hallazgos clínicos como las imágenes diagnósticas, hemograma, extendido de sangre periférica y electroforesis de hemoglobina y posterior evaluación por parte del especialista em hematología pediátrica. La genética clínica es cada vez más relevante en la medicina actual, y es fundamental que los profesionales de atención primaria (AP) se familiaricen con sus conceptos. La correcta identificación de estos pacientes asegura un adecuado consejo genético y la implementación de controles clínicos regulares. Esto permite una intervención preventiva temprana y el abordaje de problemas de salud antes de que se desarrollen completamente.