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Diagnostic de maladies rares en vue de la diminution de l’errance diagnostique : étude de validation d’un outil d’intelligence artificielle

2024; Elsevier BV; Volume: 45; Linguagem: Francês

10.1016/j.revmed.2024.04.326

1768-3122

J. Galland, H. De Boysson, Ariane Normand, Lina Mroueh, V. Hess, C. Rode, Paul Maurice Conway, Jean-Paul Bled, A. Mirguet, L. Donier, Elisa Van der Elst, E. Le Peillet Feuilet, L. Etienne,

Public Health and Social Inequalities

Les maladies rares ont un impact médical, social et économique significatif en Europe. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5 % de la population générale. Ces affections sont souvent chroniques et les patients atteints sont confrontés à de nombreux obstacles à commencer par une importante errance diagnostique. En moyenne, une maladie rare est diagnostiquée après une errance de 1,5 ans, mais ce délai peut atteindre 5 ans dans 25 % des cas. Malgré la création des centres de référence et de compétence maladies rares, l'errance diagnostique persiste et a un impact financier important, en raison des parcours de soins complexes de ces patients : consultations de nombreux spécialistes, examens multiples, consommation de nombreux traitements. La solution d'intelligence artificielle (IA) AccelRare utilise l'outil de pré-diagnostic Medvir certifié dispositif médical, destiné à une utilisation médicale exclusive. Grâce à l'analyse de signes cliniques, antécédents et données paracliniques rentrés par un médecin, AccelRare propose des hypothèses diagnostiques de maladies rares et aide à la bonne orientation des patients vers les centres experts les plus proches. À ce jour, 270 maladies en médecine adulte et pédiatrique sont répertoriées dans la solution et chacune de ces maladies a été analysée en détail par un expert pour identifier tous les signes cliniques et paracliniques pouvant être observés. L'objectif de l'étude était d'évaluer si les performances d'un médecin aidé d'AccelRare augmentait le bon diagnostic et la bonne orientation de maladies rares par rapport à celles d'un médecin seul. Nous avons conduit une étude de performances diagnostiques, randomisée, comparative sur patients simulés. En amont de l'étude, 2 experts en maladies rares adultes et 2 experts pédiatres ont rédigé 60 vignettes cliniques (30 adultes/30 pédiatriques) inspirées de cas réels et en rapport avec les 270 maladies répertoriées. Pour chaque vignette, un diagnostic principal et 5 diagnostics différentiels étaient proposés par les experts. L'étude a été menée en double bras avec randomisation en cluster. Quatre médecins généralistes (MG) et 4 pédiatres étaient randomisés en 2 clusters : cluster 1 « médecin seul (temps 1) puis médecin avec AccelRare (temps 2) » et cluster 2 « médecin + AccelRare d'emblée » avec 2MG et 2 pédiatres par cluster. Les 30 vignettes adultes étaient proposées aux MG et les 30 vignettes pédiatriques aux pédiatres. Les critères de jugement principaux étaient le bon diagnostic établi sur la 1re hypothèse diagnostique et le bon adressage en centre expert. Le critère de jugement secondaire était la concordance sur les 3 premières hypothèses diagnostiques. Sur le critère de jugement principal, le bon diagnostic par les médecins seuls (1re partie du cluster 1) étaient de 35,1 % des cas, résultat qui s'améliore à 63,8 % après utilisation d'AccelRare (2e partie du cluster 1). L'analyse intrinsèque des réponses « AccelRare seul » dans le cluster 1 étaient de 36,2 % de bons diagnostics. Pour le cluster 2 « médecin + AccelRare d'emblée », le bon diagnostic était de 58,5 %. Concernant la bonne orientation vers un centre expert, les médecins seuls orientaient correctement dans 70,2 % des cas, puis 90,4 % après utilisation d'AccelRare. Pour le cluster 2 « médecin + AccelRare d'emblée » l'orientation était correcte dans 89,4 % des cas. L'analyse du taux de concordance diagnostique parmi les 3 premières hypothèses, montre que le taux avec « AccelRare seul » est supérieur à celui du groupe « médecins seuls » du cluster 1 avec respectivement 67 % et 53,2 % de concordance (p = 0,04). L'utilisation d'AccelRare par le cluster 1 améliorait le taux de concordance à 81,9 %, alors que dans le groupe « médecin + AccelRare d'emblée » le taux de concordance était de 93,6 % sur les 3 premières hypothèses diagnostiques. L'analyse des performances diagnostiques (concordance de la 1re et des 3 premières hypothèses) montre qu'« AccelRare seul » est aussi performant que le « médecin seul ». Quel que soit le cluster, l'utilisation d'AccelRare améliorait le bon diagnostic (p < 0,001) versus « AccelRare seul » ou « médecin seul », témoignant de la complémentarité Homme–Machine qui a permis de quasiment doubler le nombre de bon diagnostic de maladies rares. AccelRare est un outil d'IA qui possède de bonnes capacités intrinsèques de diagnostic de maladies rares et d'aide à l'orientation des patients vers des centres experts. Sa pertinence est décuplée lors de la confrontation des hypothèses médecin + machine, montrant l'intérêt indéniable des IA comme assistant médical en terme de maladies rares. Son utilisation en médecine interne mérite d'être analysée au cours d'une nouvelle étude.