Produção Nacional
Desafios clínicos no manejo da doença de Lafora: um relato de caso
2024; Brazilian Journal of Development; Volume: 7; Issue: 4 Linguagem: Português
10.34119/bjhrv7n4-474
ISSN2595-6825
AutoresJoana Ribeiro dos Santos Cavalcanti, Paulo Victor Muniz Azevedo, Liz Camila Labrada Quevedo, Giulia Góes Pachêco, Kris de Morais Padilha Bezerra Veras, Juan José Mamani Anzé, Juliana Sofia Silva Vieira, Bruna Peixoto Girard, Iva Mariana Pereira Cavalcanti, Alba Letícia Peixoto Medeiros, George Vasconcelos Calheiros de Oliveira Costa,
Tópico(s)Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
ResumoIntrodução: A doença de Lafora (DL) é uma epilepsia mioclônica progressiva (EMP), responsável pelo comprometimento dos neurônios corticais cerebrais, e apresenta início clínico entre a infância e a adolescência. Ela é causada pela mutação autossômica recessiva dos genes EPM2A e EPM2B, responsáveis pela decodificação das enzimas laforina e malina, as quais, em deficiência, geram acúmulo neurodegenerativo intracelular de glicogênio, levando a convulsões intensas e frequentes, demência, perda da deambulação, estado vegetativo e óbito precoce. Encontrar um tratamento adequado para a DL ainda é um desafio persistente. Objetivo: Analisar os desfechos clínicos após o manejo da DL, através do acompanhamento de uma jovem com agravamento severo dos sintomas neurológicos. Metodologia: Relato de caso em que acompanhou-se cronologicamente o quadro clínico e as evoluções de uma paciente do sexo feminino, 20 anos, diagnosticada com DL após confirmação em exame de biópsia de pele. Resultados: A impressão neurológica final foi uma EMP generalizada severa, com comorbidades psiquiátricas e comportamentais, farmacorresistente do tipo super refratária aos tratamentos anticonvulsivantes. Tornou-se acamada e submetida a cuidados paliativos analgésicos e sedativos sob administração de morfina. Está associado à traqueostomia o risco de óbito por sepse ou pneumonia ao longo da internação. Conclusões: São necessários mais estudos que facilitem o diagnóstico diferencial e o estabelecimento de um esquema terapêutico mais eficaz que não cause refração ou mortalidades precoces.
Referência(s)