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Características radiológicas de pacientes com Picnodisostose: uma revisão de 21 casos do nordeste brasileiro

2024; Brazilian Journal of Development; Volume: 7; Issue: 5 Linguagem: Português

10.34119/bjhrv7n5-182

2595-6825

Francisco André Gomes Bastos Filho, Livia Costa Cunha, Luciano Barroso de Albuquerque Filho, Maria Luiza Viana Sampaio, Josevaldo Monteiro Maia Filho, Kelnner Portela Luz, Erlane Marques Ribeiro,

Parasite Biology and Host Interactions

A Picnodisostose é uma doença de herança autossômica recessiva rara e com um fenótipo de fácil reconhecimento clínico devido a alterações faciais, baixa estatura desproporcionada, alterações esqueléticas, osteopetrose e predisposição a fraturas. Considerando que o diagnóstico molecular é de difícil acesso pelos pacientes de serviço público de saúde, objetiva-se obter o reconhecimento das suas alterações radiológicas,o que facilita o diagnóstico precoce dessa condição. Foi realizado um estudo quantitativo, transversal, retrospectivo e descritivo de pacientes com picnodisostose assistidos em um hospital público, terciário, de referência para doenças genéticas da Secretaria de Saúde do Estado do Ceará no período de 1995 a 2019, incluindo aqueles entre 0 e 18 anos que tinham radiografia simples de esqueleto nos prontuários médicos .Os dados do estudo foram agrupados utilizando-se Microsoft Excel para Office 365, a análise estatística foi realizada com SSPS 17.0, e variáveis categóricas foram resumidas usando frequência e percentagem. Foram analisados 21 casos, sendo 10 do sexo masculino e 11 feminino. O achado radiológico mais frequente foi o ângulo mandibular obtuso, observado em 19 casos (90%). Em 18 pacientes (86%), foi encontrada proeminência do osso frontal. Nas extremidades, a acrosteólise das falanges das mãos esteve presente em 18 pacientes (86%), sendo 9 também portadores de acrosteólise nas falanges dos pés. Em 17 casos (81%), evidenciou-se alargamento das suturas do crânio, e em 17 (81%), foi constatado aumento geral da densidade óssea. Esses achados permitem concluir uma caracterização melhor do fenótipo radiológico da Picnodisostose.