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O HEMOGRAMA COMO INSTRUMENTO ÚTIL NO DIAGNÓSTICO E NO RASTREAMENTO DA MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS): RELATO DE CASO

2023; Medical Association of São Paulo; Linguagem: Português

10.5327/1516-3180.141s2.7426

1806-9460

TF Silva, JPD Borges, ISMA Sousa, AR Rinaldi, LJB Gonçalves, FM Lima, PAF Oliveira, Antônio Carlos Carvalho, N Medeiros,

Lysosomal Storage Disorders Research

Objetivo: As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas raras marcadas por erros inatos do metabolismo que causam deficiência das enzimas lisossômicas que degradam os glicosaminoglicanos, o que ocasiona o acúmulo anormal destes no interior de diferentes tecidos e órgãos, comprometendo a função celular e orgânica e desencadeando um quadro clínico multissistêmico. A depender do tipo de deficiência enzimática, as MPS podem ser classificadas em 11 tipos, cada uma com sintomas e gravidade diferentes(1-3). Esse relato de caso teve como objetivo evidenciar a importância do diagnóstico laboratorial nas MPS e salientar a análise do hemograma como uma ferramenta relevante no rastreamento dessa doença. Método: Recém-nascido S. L. S. G., sexo masculino, com diagnóstico antenatal de hidropsia fetal de causa a esclarecer. Ao nascimento, necessitou de manobras de reanimação e intubação orotraqueal. Foram realizados exames de imagem para investigação. A ultrassonografia (US) evidenciou derrame pleural, ascite e hemorragia intracraniana grau I. Foram solicitados exames laboratoriais complementares. Conclusão: Foram detectadas hiponatremia e hipocalemia. No hemograma, verificou-se anemia (Hb 4,92 g/dl), plaquetopenia (8 mil/mm³) e leucopenia (3,92 mil/ mm3), com presença de intensas granulações azurófilas nos leucócitos sugestivas de MPS. A critério médico, sugeriram-se correlação diagnóstica e investigação complementar. A criança evoluiu com colestase, IRA dialítica e distúrbios de coagulação. Foram realizadas transfusões de hemocomponentes. No 21º dia de vida, constatou-se o óbito decorrente de parada cardiorrespiratória. Em acompanhamento genético, foi diagnosticada a MPS tipo VII (síndrome de Sly). A morfologia inicial observada no hemograma foi crucial para a suspeita clínica, bem como para o seguimento dos exames complementares e posterior diagnóstico. Referências: 1. Epidemiology of mucopolysaccharidoses update. Doi: 10.3390/diagnostics11020273. 2. Update in the mucopolysaccharidoses. Doi: 10.1016/j.spen.2021.100874. 3. História natural de pacientes com mucopolissacaridoses. Doi: 10.11606/D.5.2006.tde-16102014-092555.