RELATO DE CASO: A IMPORTÂNCIA DO CARIÓTIPO BANDA G PARA O ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRECOCE DE FAMILIARES DE RECÉM-NASCIDO COM INÚMERAS MALFORMAÇÕES
2023; Medical Association of São Paulo; Linguagem: Português
10.5327/1516-3180.141s2.7483
ISSN1806-9460
AutoresEAC Ribeiro, Leila Antonângelo, DCB Rosolen, A. C. B Alves, Rachel de Oliveira Rocha,
Tópico(s)Maternal and Neonatal Healthcare
ResumoObjetivo: O exame de cariótipo banda G (CBG) é uma técnica aplicada ao cariótipo humano por meio da coloração Giemsa, após tratamento com tripsina, permitindo a formação de bandas claras e escuras nos cromossomos estudados e possibilitando identificar aneuploidia e outros rearranjos cromossômicos(1). Desse modo, tanto a trissomia do 18 (síndrome de Edwards) quanto a síndrome de deleção de 5p (síndrome de Cri du Chat) podem ser identificadas por esse método. Este trabalho tem como objetivo ressaltar a importância do exame de CBG para a identificação de malformações e o início precoce do aconselhamento genético a partir de um caso de deleção do 5p e acréscimo parcial do 18q. Método: Recém-nascido (RN) do sexo feminino, sem acompanhamento pré-natal, foi transferida após parto cesariana para um hospital terciário devido a apresentação de malformações e necessidade de tratamento intensivo. Nesse hospital, foi solicitado cariótipo da RN; identificou-se uma alteração no cromossomo 5 (46,XX,add(5)(p15.3)). Os pais não apresentavam malformações e foram submetidos ao estudo genético. O cariótipo da mãe foi descrito como: 46,XX,t(5;10;18)(q11.1;p11;q11.1). Concluiu-se, então, que a RN apresentava um cariótipo 46,XX,der(5) t(5;18)(q11.1;q11.1), caracterizando a síndrome de Cri du Chat e uma trissomia parcial do braço longo do cromossomo 18. Foi realizado o rastreio familiar, o qual identificou que a irmã de 7 anos, o tio materno de 17 anos e a avó materna apresentavam as mesmas alterações da mãe da RN nos cromossomos 5, 10 e 18. Desse modo, iniciou-se o aconselhamento genético. Conclusão: O CBG permitiu compreender a etiologia das malformações da RN e possibilitou, após o rastreio familiar, o aconselhamento genético precoce. Referência: 1. Montazerinezhad S, Emamjomeh A, Hajieghrari B. Chromosomal abnormality, laboratory techniques, tools and databases in molecular cytogenetics. Mol Biol Rep. 2020; 47(11): 9055-73. Disponível em: https://doi.org/10.1007/s11033-020-05895-5.
Referência(s)