Produção Nacional
Revisado por pares
Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: A retrospective study of the Brazilian Rare Diseases Network
2024; BioMed Central; Volume: 19; Issue: 1 Linguagem: Inglês
10.1186/s13023-024-03392-7
ISSN1750-1172
AutoresBibiana Mello de Oliveira, Filipe Andrade Bernardi, João Baiochi, Mariane Barros Neiva, Milena Artifon, A Vergara, Ana Maria Martins, Anete Sevciovic Grumach, Angelina Xavier Acosta, Antonette Souto El Husny, B. Ribeiro, Camila Ferreira Ramos, Carlos Eduardo Steiner, Chong Ae Kim, Denise Maria Christofolini, Diego Bettiol Yamada, Ellaine Dóris Fernandes Carvalho, Erlane Marques Ribeiro, Fabíola de Arruda Bastos, Faradiba Sarquis Serpa, Flávia Reseda Brandão, Giselle Maria Araujo Felix Adjuto, Isabelle Carvalho, Jonas Alex Morales Saute, Juan Clinton Llerena, Larissa Souza Mario Bueno, Luiz Carlos Santana da Silva, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos, Marcela Câmara Machado Costa, Marcia Maria Costa Giacon Giusti, Marcial Francis Galera, Márcio Eloi Colombo Filho, Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade, Marisa Ribeiro de Itapema Cardoso, Marilaine Matos de Menezes Ferreira, Michelle Silva Zeny, Milena Coelho Fernandes Caldato, Ney Boa‐Sorte, Nina Rosa de Castro Musolino, Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Raquel Tavares Boy da Silva, Rayana Elias Maia, Rodrigo Ambrósio Fock, Rosemarie Elizabeth Schimidt Almeida, Solange Oliveira Rodrigues Valle, Tatiana Amorim, Thaís Bomfim Teixeira, Vânia Mesquita Gadelha Prazeres, Victor Evangelista de Faria Ferraz, Vinícius Lima, Wagner José Martins Paiva, Ida Vanessa Döederlein Schwartz, Domingos Alves, Têmis Maria Félix, Ângela Melo, Adrya Rafaela da Silva Rocha, Amanda Aragão, Amanda Delfino Braccini, Amanda Maria Schmidt, Ana Mondadori dos Santos, Ana Carolina de Souza e Silva, Ana Lúcia Lei Munhoz Lima, A Scasso, Ana Sofia Oliveira, Arthur Perico, Bárbara da Silva Aniceto, Bárbara Carine Soares Pinheiro, Beatriz Ono Badaró, Beatriz Brasil Braga, Beatriz de Oliveira Chapiesk, Beatriz Pinheiro, Beatriz Pereira, Betânia de Souza Ponce, Bianca Rocha Martins, Blenda Antunes Cacique Curçino de Eça, Bruna de Souza, Brunno Busnardo Paschoalino, Bruno Lassmar Bueno Valadares, C. Oliveira, Camila Ferreira Sales, Carine Pacheco Alexandre, Carla Desengrini Girelli, Carolina Balluz, Carolina de Paiva Farias, Carolina Oliveira Vilemar, C Arrigoni, Costa Passos, Catharine Harumi, Cleber Barbieri, Daniel Prado, Daniela Monteiro, Dhallya Andressa da Silva Cruz, Eduardo de Miranda Batista, Eduardo Lázaro Martins Naves, Elaine Samara Pinheiro Mendes da Silva, E. Teixeira, Fernando Amaral, Frederico Rafael Moreira, Flávia K. Siqueira‐Souza, Flávia Cristina Teixeira Silva Boggian, Francisco André Gomes Bastos Filho, Gabriel Lima Lôla, Gabriel Pereira, Gabrielle Diehl, Giovanna Pessanha Cordeiro, Goretti Duran, Guilherme Fonseca, Helena Flores Mello, Henrique Teixeira Giestas Serpa, Henrique Veiga, Ingrid Gabriel, Isabella Formenti, Isabel Ramos, Isabel Paiva, Janaína Barcellos Ferreira, José Henrique Albuquerque Rangel, Jôbert Pôrto Florêncio, Josevaldo Monteiro Maia Filho, JOSÉ MANOEL DANTAS, Júlia Cordeiro Milke, J.M.M. Rios, Jessé Marques da Silva Júnior Pavão, Kahue Aluaxe Angelo, Karina Montemor Klegen de Oliveira, Katheryne Barbosa de Carvalho, Kauanne Zulszeski, Leticia R. Lima, Livia Polisseni Cotta Nascimento, Luiz Augusto Pereira, Lorenzo Longo Makariewicz, Luan Junio Pereira Bittencourt, Luana de Medeiros, Luana Soares Vasconcelos, Lucca Nogueira Paes Jannuzzi, Luciana Costa Pinto da Silva, Luísa Bertoldi Aguilar, Luiza Valeria Chibicheski, Luiza de Oliveira Simões, Maria Teresa Aires Cabral Dias, Mariana Lopes dos Santos, Maria Teresa Neves, Marina Teixeira Henriques, Matheus Viganô Leal, Milena Atique-Tacla, Milena Soares Souza, María Fidéliz de la Paz, Mariana Dantas Silva, Nivaldo de Jesus Silva Soares, Nicole da Silva Gilbert, Otávio Maurício Silva, Paula Dourado Sousa, Paulo Novis Rocha, Roshan Jacob, Rufino Silva, Ricardo Wathson Feitosa de Carvalho, Ricardo Santos, Raquel Silva, Rebeca Pedrosa Holanda, Rebeca Mourão, Ricardo Cunha de Oliveira, Rodrigo Mesquita Costa Braga, Sabrina Macely, Sara Moráis, Sheila Constância Adolfo Mabote Mucumbi, Simei Nhime, Sofia Rodrigues Sousa, Tarcísio Flávio Umbelino Rêgo, Thayane Holanda Gurjão, Thuanne Cidreira dos Santos Gomes, Tiago Ramos Gazineu, Victoria Ferrari Machado, Victória Feitosa Muniz, V. H. Bazan Da Rocha, Victor Hugo Fernandes Leão, William Brenno dos Santos Oliveira, Willian Correa Miguel, Yasmin de Araújo Ribeiro, Yasmin Alves dos Santos,
Tópico(s)Immunodeficiency and Autoimmune Disorders
ResumoThe Brazilian Policy for Comprehensive Care for People with Rare Diseases was implemented in 2014; however, national epidemiological data on rare diseases (RDs) are scarce and mainly focused on specific disorders. To address this gap, University Hospitals, Reference Services for Neonatal Screening, and Reference Services for Rare Diseases, all of which are public health institutions, established the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS) in 2020. The objective of this study was to perform a comprehensive nationwide epidemiological investigation of individuals with RDs in Brazil. This retrospective survey collected data from patients receiving care in 34 healthcare facilities affiliated with RARAS in 2018 and 2019.
Referência(s)