Doença de gaucher e fibrose cística: aspectos clínicos e patológicos
2024; Servicios Academicos Intercontinentales; Volume: 17; Issue: 61 Linguagem: Português
10.55905/rdelosv17.n61-190
ISSN1988-5245
AutoresRuan Barboza Rocha, Denise Corrêa Benzaquem, Paloma de Sousa Passos, Evellyn Karine Cruz da Silva, Jadiele Barbosa Mendonça, Raimundo Nonato Filho Pereira dos Santos, Cleiton Fantin,
Tópico(s)Parkinson's Disease and Spinal Disorders
ResumoA doença de Gaucher (DG) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pela função defeituosa da enzima catabólica β-glicocerebrosidase (GBA), levando ao acúmulo de seu substrato, o glicocerebrosídeo ocasionado armazenamento lisossomal hereditária que frequentemente se apresenta na primeira infância e está associada a danos em múltiplos sistemas orgânicos. O presente estudo tem como objetivo descrever um relato de caso da doença de Gaucher (DG) em um paciente neonatal que faleceu 35 dias após seu nascimento por complicações dessa patologia. Trata-se de um probando do sexo masculino, nascido com 36 semanas de gestação, natural de Manaus, Amazonas, Brasil. Ele foi o segundo filho de pais não consanguíneos, sem histórico familiar de doença genética. Após análises bioquímicas do biomarcador quitotriosidase foi confirmada a DG. No atestado de óbito, a causa da morte foi registrada como fibrose cística. A DG é a mais comum das glicoesfingolipidoses e a primeira a ter tratamento específico com terapia de reposição enzimática (TRE). É uma doença autossômica recessiva, clinicamente heterogênea, progressiva e causada pela atividade deficiente da enzima β-glicocerebrosidase, que compromete o metabolismo lipídico, resultando em acúmulo de glicocerebrosídio nos macrófagos. O monitoramento e a intervenção precoce são particularmente importantes em pacientes mais jovens porque o início precoce dos sintomas tem maior probabilidade de estar associado à doença grave. Portanto, o diagnóstico diferencial deve fazer parte da prática clínica diária, especialmente comum em todos os pacientes através de uma triagem neonatal com esses sinais e sintomas.
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