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Hipercolesterolemia familiar bialélica: estudo de caso

2024; UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA; Volume: 23; Issue: 2 Linguagem: Português

10.9771/cmbio.v23i2.64119

2236-5222

Anna Claudia Monteiro Luz Santos, Taisa Manuela Bonfim Machado Lopes, Samuel Ulisses Chaves Nogueira do Nascimento, Roberto Meyer,

Folate and B Vitamins Research

ResumoIntrodução: a hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, de herança autossômicadominante. Caracteriza-se por níveis muito elevados do colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c) no sangue e pelapresença de sinais clínicos como xantomas tendíneos, xantelasmas, arco corneano. Os depósitos vasculares promovem ateroscleroseprogressiva e prematura, com consequente doença arterial coronariana e aumento da morbidade e mortalidade. Objetivo: descrevero rastreamento em cascata de uma família brasileira de portadores de HF. Metodologia: cinco membros de uma família, em que todossão pacientes acompanhados pelo serviço de pediatria, genética médica e cardiologia do Ambulatório Magalhães Neto do HospitalUniversitário Professor Edgard Santos (HUPES), responderam questionários sobre história clínica, exame físico, antecedentes médicos,antecedentes familiares, exames complementares e realizaram testes genéticos. Resultados: o caso-índice apresentou 2 variantespatogênicas no gene LDLR, sendo uma variante patogênica, c.1118G>A, p. (Gly373Asp), no gene LDLR, em heterozigose, e a outravariante patogênica, c.1176C>A, p. (Cys392*), no gene LDLR, em heterozigose. Apresentou também uma variante de significado incerto,c.12635C>G, p. (Thr4212Ser), no gene APOB, em heterozigose. A genitora do caso-índice apresenta variante patogênica c.1118G>A: p.(Gly373Asp), no gene LDLR, em heterozigose; uma variante patogênica, c.796G>T: p. (Gly266*), no gene LIPA, em heterozigose; e umavariante de significado incerto, c.12635C>G, p. (Thr4212Ser), no gene APOB, em heterozigose. Conclusão: os achados contribuírampara o diagnóstico clínico e molecular, o tratamento e o aconselhamento genético de uma família com hipercolesterolemia familiar.