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Tetralogía de Fallot y síndrome de agenesia valvular pulmonar en el síndrome de deleción <i>22q11</i>

2024; Elsevier BV; Volume: 31; Issue: 5 Linguagem: Espanhol

10.24875/rccar.23000032

2357-3260

Cristina E. León-Domínguez, María I. Ruilova-Castillo, Medardo D. Salinas-Herrera,

Coronary Artery Anomalies

El síndrome de deleción 22q11 o también llamado síndrome de DiGeorge, tiene una amplia variedad de síntomas y signos, siendo las de mayor prevalencia las alteraciones cardiacas conotruncales, timo hipoplásico e hipocalcemia.Se presenta el caso clínico de una recién nacida de quince días de vida, quien, al primer minuto, presentó datos clínicos de insuficiencia respiratoria, hipotonía y flacidez, por lo que fue necesario el uso de ventilación mecánica invasiva y hospitalización en la unidad de neonatología.Con base en las manifestaciones clínicas, los hallazgos imagenológicos, y los análisis citogenéticos y moleculares se planteó el diagnóstico de síndrome de microdeleción 22q11 o síndrome de DiGeorge.Al ser una enfermedad rara, cuya presentación clínica representa un reto diagnóstico para el equipo médico, el abordaje diagnóstico multidisciplinar llevado a cabo en este caso permitió obtener un diagnóstico precoz y orientar la conducta terapéutica necesaria.Este es uno de los primeros