Portal de Periódicos da CAPES

Análise de cariótipo e PCR X-frágil de indivíduos provenientes de Maringá, Paraná e região

2024; Brazilian Journal of Development; Volume: 10; Issue: 12 Linguagem: Português

10.34117/bjdv10n12-033

2525-8761

Lucas Pozza Gomes, Isabella Fantini Molinari, Cesar Augusto Machado de Moraes, Rodrigo Ignatowicz Vidotti, Vitória Santos Lima, Vitória Maria do Prado Naime, Mariane Castardo Araujo, Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez da Silva,

Dental Implant Techniques and Outcomes

Trata-se de um estudo transversal, de caráter clínico e experimental, cujo objetivo consistiu em analisar amostras de sangue periférico e/ou swab oral de pacientes com suspeita de síndrome genética não diagnosticados ou subdiagnosticados provenientes de Maringá (Paraná) e região, por meio do exame de Cariótipo por Bandeamento G e Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para cromossomo X-Frágil. As amostras de sangue periférico foram processadas realizando o cultivo de linfócitos, seguido da confecção de lâminas para cariótipo que passaram por visualização e avaliação em microscopia óptica. Foram analisadas cerca de 20 metáfases por paciente. As amostras de swab oral, por sua vez, foram pesquisadas para diagnóstico molecular da Síndrome do Cromossomo X-Frágil (SXF) através de PCR do gene FMR1. Foram realizados 35 exames de cariótipo e 6 exames de PCR, a partir dos quais foram obtidos 26 cariótipos nos padrões da normalidade e 9 contendo alterações, incluindo trissomia do cromossomo 21 e mosaicismo dos cromossomos 21 e 22. Dos 6 exames de PCR, foram obtidos 5 resultados nos padrões da normalidade e 1 positivo para cromossomo X-Frágil.