Hiperplasia adrenal neonatal: desafios diagnósticos e manifestações clínicas
2024; Editora Univates; Volume: 21; Issue: 13 Linguagem: Português
10.54033/cadpedv21n13-132
ISSN1983-0882
AutoresAna Carolina Aguiar Rezende, Roger Antônio Morais Queiroz, Pedro Lucas Enomoto Lima, Kenia Dorneles Silva, A. Rodrigues de Sousa, Carolina Barreto Neres, Adrielly Oliveira Mateus, João Marcos Borges Costa, Victor Bandeira Pinheiro, Gustavo Hideki Aoki, Mylena Martins Domingos, Ludmila Melo Lacerda, Maykon Jhuly Martins de Paiva,
Tópico(s)Adrenal Hormones and Disorders
ResumoEste artigo aborda a Hiperplasia Adrenal Neonatal (HAN), uma condição genética autossômica recessiva caracterizada pela deficiência enzimática na biossíntese de cortisol, resultando em um aumento da produção de hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e em manifestações clínicas significativas. O objetivo do estudo é revisar os desafios diagnósticos e as manifestações clínicas da HAN, bem como fornecer uma visão atualizada sobre as implicações clínicas da condição. A metodologia utilizada é uma revisão integrativa da literatura, com seleção de artigos publicados entre 2014 e 2024 nas bases de dados SCIELO, PUBMED, LILACS, BVS e MEDLINE. Os principais achados incluem a prevalência da deficiência de 21-hidroxilase como forma mais comum de HAN, representando cerca de 90% dos casos, e as variações fenotípicas da condição de acordo com o subtipo genético. A discussão destaca a importância da triagem neonatal e dos testes genéticos para diagnóstico precoce e manejo adequado, enfatizando a necessidade de um acompanhamento contínuo para minimizar complicações a longo prazo, como hipertensão, obesidade e problemas de fertilidade.
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