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Estudio y tratamiento de las distonías en la infancia

2006; Viguera Publishers; Volume: 43; Issue: S01 Linguagem: Espanhol

10.33588/rn.43s01.2006422

1576-6578

Samuel Ignacio Pascual Pascual,

Genetic Neurodegenerative Diseases

Objetivos. La distonia es, tras la espasticidad y los tics, el trastorno del movimiento mas frecuente en la infancia. Se revisan los metodos de estudio, la etiologia, el diagnostico y el tratamiento de la distonia en la infancia. Desarrollo. Los ninos sufren mas frecuentemente que los adultos distonias generalizadas. Las distonias secundarias mas habituales son las debidas a paralisis cerebral, a menudo asociadas a espasticidad y a otros movimientos anormales. Es preciso plantearse el estudio de enfermedades metabolicas y heredodegenerativas que pueden llevar un pronostico y un tratamiento especificos. Entre las distonias primarias, las mas frecuentes son la distonia de torsion DYT1 y las distonias dopasensibles producidas por mutacion del gen GCH1 o de otras enzimas de la via de formacion de dopamina. Se revisan los signos clinicos sugerentes de las distintas formas geneticas de distonias primarias. Las distonias focales deben tratarse con toxina botulinica. En gran parte de las distonias generalizadas cabe esperar un beneficio significativo con diversos farmacos orales en monoterapia o combinacion: trihexifenidil, dopa, clonacepam, baclofeno, tetrabenacina, neurolepticos, triple terapia de Marsden. El baclofeno intratecal es eficaz en la mayoria de las distonias generalizadas. En la actualidad el tratamiento mas efectivo de las distonias generalizadas resistentes a farmacos es la estimulacion de los globos palidos internos. Conclusion. El estudio de la distonia en la infancia es complejo; son muy variadas las enfermedades que pueden producirla. Los tratamientos farmacologicos y quirurgicos consumen mucho tiempo y recursos, pero proporcionan una mejora significativa de los sintomas y la calidad de vida a los pacientes y a sus familias.