El autismo sindrómico: II. Síndromes de base genética asociados a autismo
2005; Viguera Publishers; Volume: 40; Issue: S01 Linguagem: Espanhol
10.33588/rn.40s01.2005073
ISSN1576-6578
AutoresJosep Artigas Pallarés, Elisabeth Gabau Vila, Míriam Guitart Feliubadaló,
Tópico(s)Congenital heart defects research
ResumoIntroduccion y desarrollo. Se describen los distintos sindromes de base genetica, en los cuales ha sido descrito el autismo como una de sus posibles manifestaciones. Conclusiones. Determinados sindromes geneticos estan aportando informacion muy valiosa sobre el conocimiento de la genetica del autismo. Este es el caso de los siguientes sindromes: sindrome de Angelman, sindrome de Prader-Willi, duplicacion 15q11-q13, sindrome X fragil, premutacion del sindrome X fragil, delecion del cromosoma 2q, sindrome XYY, sindrome de Smith-Lemli-Opitz, sindrome de Apert, mutaciones del gen ARX, sindrome de De Lange, sindrome de Smith-Magenis, sindrome de Williams, sindrome de Rett, sindrome de Noonan, sindrome de Down, sindrome velocardiofacial, distrofia miotonica, enfermedad de Steinert, esclerosis tuberosa, enfermedad de Duchenne, sindrome de Timothy, delecion terminal 10p, sindrome de Cowden, mosaicismo 45 X/46 XY, sindrome de Myhre, sindrome de Sotos, sindrome de Cohen, sindrome de Goldenhar, sindrome de Joubert, sindrome de Lujan-Fryns, sindrome de Moebius, hipomelanosis de Ito, neurofibromatosis tipo 1, sindrome Charge y sindrome HEADD.
Referência(s)