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Hemofilia B sob um olhar panorâmico

2012; UNIVERSIDADE VALE DO RIO VERDE; Volume: 10; Issue: 1 Linguagem: Português

10.5892/ruvrv.2012.101.275289

2236-5362

Andrielle CASTILHO-FERNANDES,

Health, Education, and Cultural Studies

A hemofilia B e uma doenca hereditaria associada ao cromossomo X e consiste na deficiencia do fator IX da coagulacao sanguinea. Esta doenca hemorragica afeta um em cada 30.000 homens no mundo todo. O nivel de Fator IX biologicamente ativo presente no plasma dos portadores esta diretamente relacionado a gravidade e frequencia dos episodios hemorragicos. Com o advento da tecnologia do DNA recombinante foi viavel a clonagem do gene do fator IX, o que tornou possivel a caracterizacao molecular do mesmo. O conhecimento das bases moleculares da hemofilia B permitiu uma melhor compreensao da relacao entre a estrutura do gene fator IX e a funcao molecular da proteina Fator IX ativa, alem do desenvolvimento da proteina FIX recombinante. O tratamento existente se da pela terapia de reposicao biologica, por meio de infusoes intravenosas de Fator IX derivado do plasma humano ou recombinante. Este artigo visa sumarizar os conhecimentos sobre as bases moleculares da hemofilia B (gene, RNA e proteina), a cascata de coagulacao sanguinea, os processos de desenvolvimento do Fator IX recombinante e a situacao mundial e brasileira diante do tratamento atual e as perspectivas futuras para hemofilia B.