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Frasier-Syndrom: Ein seltenes Syndrom mit WT1-Genmutation in der Kinderurologie

2006; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 37; Issue: 01 Linguagem: Alemão

10.1055/s-2005-870912

1438-8820

Vahudin Zugor, M. Zenker, K. M. Schrott, G. Schott,

Organ Donation and Transplantation

Einleitung: Das Frasier-Syndrom ist eine autosomal dominant erbliche Erkrankung, die durch Nephropathie, Gonadendysgenesie und Gonadoblastomrisiko im frühen Kindesalter charakterisiert ist. Bei Patienten mit Frasier-Syndrom wurden bisher in vielen Fällen WT1-Mutationen gefunden und zwar ausschließlich Keimbahnmutationen der alternativen Spleißdonorstelle im Intron 9. Nur selten findet man bei diesem Erkrankungsbild einen Wilmstumor. In dieser Arbeit wird der Krankheitsverlauf von einem Patienten mit molekulargenetisch nachgewiesenem Frasier-Syndrom dargestellt. Fallbericht: Es handelt sich um einen inzwischen 19-jährigen Patienten mit molekulargenetisch nachgewiesenem Frasier-Syndrom. Der Patient wurde durch Nephropathie in Form von fokal sklerosierender Glomerulonephritis und terminaler Niereninsuffizienz dialysepflichtig. Im Alter von 17 Jahren erfolgte die Nierentransplantation in die linke Fossa iliaca und eine Harnleiterneueinpflanzung nach Dodson. Ein Jahr später führten wir aus prophylaktischen Gründen wegen des mit Erkrankung assoziierten hohen Gonadoblastomrisikos und sonographisch nachgewiesener Mikrolithiasis in beiden Hoden eine inguinale Orchiektomie bds. durch. Histologisch zeigte sich ein Bild einer schweren tubulären Hodenatrophie mit Spermatogenesearrest und fokal, intratubulärer Keimzellneoplasie. Schlussfolgerung: Diese Fallschilderung zeigt, dass neben der von uns schon publizierten Serie mit Denys-Drash-Syndrom, auch WT1-Mutationen mit sog. Frasier-Syndrom in Assoziation gebracht werden können. Es empfiehlt sich bei Kindern mit molekulargenetisch nachgewiesenem Frasier-Syndrom und funktionslosen Hoden bds. prophylaktisch die Gonadenentfernung durchzuführen. Es wird auch empfohlen, die phänotypisch weiblichen Patienten mit fokal sklerosierender Glomerulosklerose auf WT1-Mutationen zu untersuchen.