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Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) con la mutación A3243G en el gen ARNt Leu(UUR) del ADNmt en el haplogrupo B2 nativo americano

2007; Viguera Publishers; Volume: 44; Issue: 01 Linguagem: Espanhol

10.33588/rn.4401.2006032

1576-6578

Ruth Delgado Sánchez, Alejandro Zárate Moysen, Alejandro Monsalvo Reyes, María Dolores Herrero, Eduardo Ruiz Pesini, Manuel José López Pérez, Julio Montoya Villaroya, José Francisco Montiel-Sosa,

Metalloenzymes and iron-sulfur proteins

Introduccion. La encefalomiopatia mitocondrial, acidosis lactica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) es uno de los sindromes mitocondriales multisistemicos mejor definidos desde el punto de vista clinico. Esta enfermedad se ha asociado preferentemente con la mutacion A3243G del ADN mitocondrial (ADNmt) en el gen ARNtLeu(UUR). Aunque los estudios descritos hasta ahora no han mostrado una participacion relevante de los haplogrupos mitocondriales europeos en variables fenotipicas que poseen la mutacion A3243G, no hay trabajos parecidos en haplogrupos nativos americanos. Caso clinico. Nina mexicana de 12 anos de edad diagnosticada de MELAS a quien, ademas del seguimiento clinico neurologico y las pruebas bioquimicas y citologicas, se le realizo un estudio genetico de su ADNmt, que consistio en el analisis de mutaciones puntuales asociadas a MELAS y una secuenciacion posterior del genoma completo para determinar el haplogrupo al que pertenecia. Este estudio detecto la presencia de la mutacion puntual A3243G en la paciente y los familiares relacionados por via materna (madre y seis hermanos, todos asintomaticos). El haplogrupo resulto ser el nativo americano B2 y es portador de dos polimorfismos no sinonimos privados. Conclusion. La mutacion A3243G se encuentra en distinto porcentaje de heteroplasmia en los diferentes miembros de la familia; es mayor en la paciente. El genotipo mitocondrial corresponde al haplogrupo nativo americano B2 y las mutaciones privadas no parecen conferir ninguna modificacion fenotipica en el sindrome MELAS